O último sábado de fevereiro (29) é marcado como o Dia Mundial das Doenças Raras, e a médica neuropediatra da Singular Medicina de Precisão, Emília Katiane Leão, desembarca em Vitória da Conquista nesta segunda-feira (02) para uma palestra sobre o tema. O evento “Niemann Pick tipo C: O que sabemos hoje? Do diagnóstico ao atendimento”, abordará a investigação e diagnóstico diferencial de algumas doenças raras metabólicas. Acontecera no Livramento Palace Hotel, entre 19h e 20h30, voltado para médicos das áreas de pediatria, gastropediatria, neurologia e psiquiatria. O objetivo é chamar a atenção para o grupo de doenças que, de acordo com a Organização Mundial de Saúde, atinge 65 pessoas em cada 100.000 – 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam de doença para doença e de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. O diagnóstico é dificultado porque podem simular doenças comuns.
As doenças raras em geral são crônicas, progressivas e degenerativas, podendo levar à morte. Algumas delas tem tratamento adequado e o diagnóstico precoce é capaz de reduzir complicações e sintomas, além de desacelerar a progressão rápida da doença.
